Minicurso Genoma Humano


Vídeo Inicial do Projeto Genoma Humano (GH): 3 minutos e 30 segundos


TÍTULO DO MINICURSO MINISTRADO DENTRO DA XVI SEMANA UNIVERSITÁRIA DA UECE:
Genoma Humano v37.2: Novidades e Aprimoramentos
Carga Horária:12 h/aula
Período: 22 a 24/11/2011
Horário: 08 as 12h
Local: Sala 04 do Instituto Superior de Ciências Biomédicas (ISCB), Campus do Itaperi, UECE, Fortaleza, CE
Grande-área: Ciências Biológicas
Área: Genética
Subárea: Genética Humana
Vagas: 40
Recursos áudio-visuais necessários: Projetor Multimídia (datashow)

Conteúdo Programático:
·      Rascunho do Genoma Humano (GH) apresentado em 2000 (2h).
·      Novas Metodologias de Sequenciamento de DNA em Larguíssima Escala (2h).
·      Primeira Década Pós-GH 2001-2011(2h).
·      Genome Reference Consortium (GRC): modus operandi (1h).
·      Pipeline de Anotação do GH (1h).
·      Acessando, Visualizando e Salvando o GH por cromossomo (1h).
·      NCBI Map Viewer: Dicas de busca e Manuseio dos Dados (1h).
·      Exercícios e Tira-dúvidas: Passo-a-passo em tarefas de pesquisa do GH (2h).
Equipe Responsável: Profa. Diana Magalhães de Oliveira, Profa. Vânia Marilande Ceccato, Pos-Doc Elton José Rosas Vasconcelos e Doutoranda Samara Cardoso da Silva
Coordenação: Profa. Diana Magalhães de Oliveira - diana.magalhaes@uece.br


RESUMO DO MINICURSO
No dia 15 de fevereiro de 2001 era divulgada a primeira versão completa do Genoma Humano (GH) [1]. Esse rascunho, como chamado na ocasião, era uma montagem repleta de gaps (imperfeições ou lacunas), longe da perfeição, mas ainda assim era um marco científico e um legado para continuar sendo estudado. E, passados dez anos, o que adveio do GH? Quais as lições dele decorrentes [2] e o que ainda vem pela frente com as novas gerações de sequenciamento automático de larguíssima escala (altíssimo desempenho) [3,4]? 

O minicurso intitulado "Genoma Humano v37.2: Novidades e Aprimoramentos" tem por objetivo exatamente mostrar o estado-da-arte na anotação do GH que, após sua 37a grande versão de montagem de sequências [5], apresenta muitas novidades e desdobramentos não previstos ou antecipados quando da publicação do seu primeiro rascunho [1]. O minicurso abordará a revolução genômica ocorrida com inovadoras tecnologias de sequenciamento de DNA (chamadas next generation) e os avanços biomédicos possibilitados pela primeira década pós-GH [6], além de introduzir algumas das ferramentas de bioinformática mais importantes que estão sendo utilizadas e aprimoradas desde o início dos trabalhos com o GH para domínio público da comunidade científica mundial.
Referências
[1] International Human Genome Sequencing Consortium, Eric S. Lander et al. 2001. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409, 860-921 doi:10.1038/35057062.
[2] Eric S. Lander et al. 2011. Initial impact of the sequencing of the human genome. Nature 470, 187–197 doi:10.1038/nature09792.
[3] Henry H.Q. Heng et al. 2011. Decoding the genome beyond sequencing: The new phase of genomic research. Genomics doi:10.1016/j.ygeno.2011.05.008.
[4] H. Ostrer. 2011. Changing the game with whole exome sequencing. Clinical Genetics 80 (2), p.101 doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01712.x.
[5] NCBI Map Viewer. Homo sapiens genome build 37.2 statistics. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606.
[6] Parvin Tajik, Patrick M. Bossuyt. 2011. Genomic markers to tailor treatments: waiting or initiating? Human Genetics 130, p.15 doi:10.1007/s00439-011-0986-9.



A seguir são apresentadas as lâminas com a apresentação inicial feita no Minicurso: