Palestra Prof. Jonas Almeida da Stony Brook University

A palestra ocorrerá no dia 27 de março de 2015 às 15h nas dependências do CMANS, em ocasião em que será recepcionado o Prof. Dr. Jonas Almeida (foto abaixo), eminente pesquisador de Bioinformática do Biomedical Informatics Department, Stony Brook University (SBU), Long Island, NY (Bio: jonasalmeida.info).

O tema da apresentação será: “Computação na Web: da Saúde Pública ao Atlas do Genoma do Câncer” e um resumo da palestra pode ser visto abaixo. O público alvo é composto de estudantes e professores, graduação e pós-graduação, dos cursos de saúde, ciências biológicas, biotecnologia e, especialmente, computação.



A Medicina Personalizada depende da acumulação de dados de referência, de forma que se possa identificar dados de pacientes que possuam características semelhantes às do indivíduo que se pretende tratar. O mesmo raciocínio pode ser estendido à análise de dados sobre populações. Um desafio adicional deste procedimento é o de desenvolver aplicações computacionais que mantenham privados os dados de cada indivíduo durante o processo de os comparar com os dados públicos da referência. A solução de ambos os problemas é encontrada no desenvolvimento de aplicações executadas inteiramente no Web Browser, e suportadas por dados em ambientes de Open Data. A apresentação desta metodologia é ilustrada, no extremo da saúde pública (ou de populações), por aplicações como http://bit.ly/pqiSuffolk, e no extremo da análise de dados do Atlas do Genoma do Câncer (TCGA) em http://bit.ly/tcgascopeGBM.

A visita do Prof. Jonas Almeida faz parte de uma iniciativa de colaboração iniciada em 2014 com o mestrado-sanduíche do Nutricionista Emanuel Diego Penha na Divisão de Informática do Departamento de Patologia da University of Alabama at Birmingham (UAB) e segue agora com a perspectiva de formalização de um convênio envolvendo a UECE e a SBU para intercâmbio em pesquisas biomédicas nas áreas de genômica, biologia computacional e bioinformática, câncer e doenças neurodegenerativas (http://bmi.stonybrookmedicine.edu/people).

Defesa de Dissertação de Mestrado Emanuel Diego dos Santos Penha

Título da Dissertação: MAPA SEMÂNTICO ISOMÓRFICO DE VARIAÇÕES GENÉTICAS EM VCFs (variant call format).

Data: 27/03/2015 às 9h

Local: Auditório CMANS - Curso de Mestrado Acadêmico em Nutrição e Saúde  

RESUMO

O formato VCF (Variant Calling Format) foi criado como subproduto do projeto 1000 genomas, sendo um formato genérico para representar polimorfismos (DANECEK et al., 2011). Em dois anos desde o seu desenvolvimento inicial, o formato ganhou popularidade como formato de escolha para os resultados de sequenciamento de nova geração. Sendo que o pipeline básico fastQ (reads) → BAM (alignment to reference) → VCF (genomic variants). Esse formato tem características que o coloca como fruto da evoluçao da modelagem e representação de dados em genomica. Esse avanço é relativo principalmente a expressividade, avançando para predição diática de formalismos da Web Semantica. Essa abordagem é semelhante ao Distributed Annotation Format (DAS) (DOWELL et al., 2001) , ancorando anotações e novos atributos à posições genômicas, de modo que para reportar metadados somente seja necessário a posição. O aumento em tamanho e complexidade desses arquivos aumentam a medida que a genomica clinica evolui. Isso provavelmente levará a problemas em portabilidade e interoperability que vem da flexibilidade em definição e instaciação das relações entre os elementos. Nós propomos resolver esse problema identificando e validando um mapa isomórfico entre VCF e a terceira geração de tecnologia Web (HENDLER, 2009) RDF (Resource Description Framework) (BERNERS-LEE, 2006) . Algumas ferramentas Web foram desenvolvidas para visualizar  e de analisar VCF ou mesmo mostrar em um genome browser (MEDINA et al., 2013) , mas a maior parte deles precisa de um servidor ou não é fornecido acesso ao código fonte e até onde sabemos, não há nenhum que faça a conversão de VCF para RDF. O código está disponível em https://github.com/ibl/vcf. Com uma versão online em:  http://ibl.github.io/vcf/diego.html.