quinta-feira, 26 de março de 2015
Palestra Prof. Jonas Almeida da Stony Brook University
A palestra ocorrerá no dia 27 de março de 2015 às 15h nas dependências do CMANS, em ocasião em que será recepcionado o Prof. Dr. Jonas Almeida (foto abaixo), eminente pesquisador de Bioinformática do Biomedical Informatics Department, Stony Brook University (SBU), Long Island, NY (Bio: jonasalmeida.info).
O tema da apresentação será: “Computação na Web: da Saúde Pública ao Atlas do Genoma do Câncer” e um resumo da palestra pode ser visto abaixo. O público alvo é composto de estudantes e professores, graduação e pós-graduação, dos cursos de saúde, ciências biológicas, biotecnologia e, especialmente, computação.
A Medicina Personalizada depende da acumulação de dados de referência, de forma que se possa identificar dados de pacientes que possuam características semelhantes às do indivíduo que se pretende tratar. O mesmo raciocínio pode ser estendido à análise de dados sobre populações. Um desafio adicional deste procedimento é o de desenvolver aplicações computacionais que mantenham privados os dados de cada indivíduo durante o processo de os comparar com os dados públicos da referência. A solução de ambos os problemas é encontrada no desenvolvimento de aplicações executadas inteiramente no Web Browser, e suportadas por dados em ambientes de Open Data. A apresentação desta metodologia é ilustrada, no extremo da saúde pública (ou de populações), por aplicações como http://bit.ly/pqiSuffolk, e no extremo da análise de dados do Atlas do Genoma do Câncer (TCGA) em http://bit.ly/tcgascopeGBM.
A visita do Prof. Jonas Almeida faz parte de uma iniciativa de colaboração iniciada em 2014 com o mestrado-sanduíche do Nutricionista Emanuel Diego Penha na Divisão de Informática do Departamento de Patologia da University of Alabama at Birmingham (UAB) e segue agora com a perspectiva de formalização de um convênio envolvendo a UECE e a SBU para intercâmbio em pesquisas biomédicas nas áreas de genômica, biologia computacional e bioinformática, câncer e doenças neurodegenerativas (http://bmi.stonybrookmedicine.edu/people).
Defesa de Dissertação de Mestrado Emanuel Diego dos Santos Penha
Título da Dissertação:
MAPA SEMÂNTICO ISOMÓRFICO DE VARIAÇÕES
GENÉTICAS EM VCFs (variant
call
format).
Data: 27/03/2015 às 9h
Local: Auditório CMANS - Curso de Mestrado Acadêmico em Nutrição e Saúde
O
formato VCF (Variant Calling Format) foi criado como subproduto do projeto 1000
genomas, sendo um formato genérico para representar polimorfismos (DANECEK et al., 2011). Em dois anos desde
o seu desenvolvimento inicial, o formato ganhou popularidade como formato de
escolha para os resultados de sequenciamento de nova geração. Sendo que o
pipeline básico fastQ (reads) → BAM (alignment to reference) → VCF (genomic
variants). Esse formato tem características que o coloca como fruto da evoluçao
da modelagem e representação de dados em genomica. Esse avanço é relativo
principalmente a expressividade, avançando para predição diática de formalismos
da Web Semantica. Essa abordagem é semelhante ao Distributed Annotation Format
(DAS) (DOWELL et al., 2001) , ancorando
anotações e novos atributos à posições genômicas, de modo que para reportar
metadados somente seja necessário a posição. O aumento em tamanho e
complexidade desses arquivos aumentam a medida que a genomica clinica evolui.
Isso provavelmente levará a problemas em portabilidade e interoperability que
vem da flexibilidade em definição e instaciação das relações entre os
elementos. Nós propomos resolver esse problema identificando e validando um
mapa isomórfico entre VCF e a terceira geração de tecnologia Web (HENDLER, 2009) RDF (Resource Description Framework) (BERNERS-LEE, 2006) . Algumas ferramentas Web foram desenvolvidas
para visualizar e de analisar VCF ou
mesmo mostrar em um genome browser (MEDINA et al., 2013) , mas a maior parte
deles precisa de um servidor ou não é fornecido acesso ao código fonte e até
onde sabemos, não há nenhum que faça a conversão de VCF para RDF. O código está
disponível em https://github.com/ibl/vcf. Com uma versão
online em: http://ibl.github.io/vcf/diego.html.
Data: 27/03/2015 às 9h
Local: Auditório CMANS - Curso de Mestrado Acadêmico em Nutrição e Saúde
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