Defesa de Dissertação de Mestrado Emanuel Diego dos Santos Penha

Título da Dissertação: MAPA SEMÂNTICO ISOMÓRFICO DE VARIAÇÕES GENÉTICAS EM VCFs (variant call format).

Data: 27/03/2015 às 9h

Local: Auditório CMANS - Curso de Mestrado Acadêmico em Nutrição e Saúde  

RESUMO

O formato VCF (Variant Calling Format) foi criado como subproduto do projeto 1000 genomas, sendo um formato genérico para representar polimorfismos (DANECEK et al., 2011). Em dois anos desde o seu desenvolvimento inicial, o formato ganhou popularidade como formato de escolha para os resultados de sequenciamento de nova geração. Sendo que o pipeline básico fastQ (reads) → BAM (alignment to reference) → VCF (genomic variants). Esse formato tem características que o coloca como fruto da evoluçao da modelagem e representação de dados em genomica. Esse avanço é relativo principalmente a expressividade, avançando para predição diática de formalismos da Web Semantica. Essa abordagem é semelhante ao Distributed Annotation Format (DAS) (DOWELL et al., 2001) , ancorando anotações e novos atributos à posições genômicas, de modo que para reportar metadados somente seja necessário a posição. O aumento em tamanho e complexidade desses arquivos aumentam a medida que a genomica clinica evolui. Isso provavelmente levará a problemas em portabilidade e interoperability que vem da flexibilidade em definição e instaciação das relações entre os elementos. Nós propomos resolver esse problema identificando e validando um mapa isomórfico entre VCF e a terceira geração de tecnologia Web (HENDLER, 2009) RDF (Resource Description Framework) (BERNERS-LEE, 2006) . Algumas ferramentas Web foram desenvolvidas para visualizar  e de analisar VCF ou mesmo mostrar em um genome browser (MEDINA et al., 2013) , mas a maior parte deles precisa de um servidor ou não é fornecido acesso ao código fonte e até onde sabemos, não há nenhum que faça a conversão de VCF para RDF. O código está disponível em https://github.com/ibl/vcf. Com uma versão online em:  http://ibl.github.io/vcf/diego.html.